La transmission des maladies génétiques et les anomalies chromosomiques
Les modes de transmission (autosomique dominant, autosomique récessif, lié à l'X) avec le calcul des risques, le caryotype, et les grandes anomalies chromosomiques (trisomie 21, syndromes de Turner et de Klinefelter, translocations).
- 34 cartes
- 3 thèmes
- Gratuit
Le programme, thème par thème
Le poids de chaque thème suit celui que lui donne l'examen.
- Notions
- Mises en situation
- Comprendre
Quelques cartes du deck
Allèle : de quoi s'agit-il ?
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Version d'un gène ; chaque personne en porte deux, l'un de chaque parent.
Homozygote : deux allèles identiques ; hétérozygote : deux différents.
Deux parents porteurs sains de la mucoviscidose ont un enfant. Quel est le risque qu'il soit atteint ?
- Un sur quatre
- Un sur deux
- Aucun
- Trois sur quatre
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Un sur quatre
Chaque parent transmet son allèle muté une fois sur deux : ½ × ½ = ¼.
Dominant et récessif : de quoi s'agit-il ?
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Dominant : un seul allèle suffit à s'exprimer. Récessif : il faut deux allèles pour qu'il s'exprime.
Un porteur sain d'une maladie récessive a un seul allèle muté.
Pourquoi les maladies récessives liées à l'X touchent-elles surtout les garçons ?
- Le chromosome Y porte la maladie
- Les filles meurent avant la naissance
- Les garçons ont plus de gènes
- Ils n'ont qu'un X : un seul allèle muté suffit, sans second X pour compenser
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Ils n'ont qu'un X : un seul allèle muté suffit, sans second X pour compenser
Une fille n'est atteinte que si ses deux X portent la mutation.
Transmission autosomique dominante : de quoi s'agit-il ?
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Un seul allèle muté sur un chromosome non sexuel suffit : chaque enfant d'un parent atteint a un risque sur deux.
La maladie apparaît à chaque génération ; exemple : la maladie de Huntington.
Un père est atteint de la maladie de Huntington. Quel risque pour chacun de ses enfants ?
- Un sur quatre
- Un sur deux
- Aucun pour les filles
- Cent pour cent
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Un sur deux
Transmission autosomique dominante : un allèle muté suffit, quel que soit le sexe.